Avances médicos para detectar y controlar esta patología progresiva y letal

La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR), también conocida como Enfermedad de Andrade, es una patología genética, progresiva y potencialmente mortal que afecta a 1 de cada 100 mil personas. Descrita por primera vez en 1952 en Portugal por el Dr. Corino Andrade, se produce cuando una proteína llamada Transtiretina (TTR) se pliega de manera incorrecta y forma fibrillas que se acumulan en diversos órganos y tejidos.

La enfermedad es multisistémica, afecta a los nervios, el corazón, los riñones, los ojos y el sistema nervioso central, y se transmite de generación en generación con un 50% de probabilidad. Sin tratamiento, su progresión es mucho más rápida que otras neuropatías: un paciente puede pasar de caminar con normalidad a estar postrado en menos de una década, con una expectativa de vida de 10 a 15 años.

Un programa para ganar tiempo a la enfermedad

En el Hospital de Alta Complejidad Cuenca Alta Néstor Kirchner de Cañuelas, la neuróloga Gisela Zanga encabeza el proyecto ESCAN, un programa de detección y seguimiento de pacientes que busca un diagnóstico precoz y simplificado de la enfermedad en la comunidad.

“La detección precoz no solo mejora la calidad de vida, también salva vidas. Pesquisar los antecedentes familiares y no minimizar los síntomas es el primer paso para ganarle tiempo a la enfermedad”, enfatiza Zanga.

El equipo multidisciplinario del proyecto, que cuenta con el apoyo de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), incluye especialistas en neurología, cardiología, oftalmología, clínica médica y genética. En un solo día, se realizan estudios complementarios y se brinda asesoramiento genético para la planificación familiar.

Los primeros síntomas suelen ser una neuropatía dolorosa en pies y manos, con adormecimiento y pérdida de fuerza. También pueden presentarse síntomas autonómicos como mareos, problemas digestivos, pérdida de peso, alteraciones en la sudoración y disfunción sexual.

La hATTR puede confundirse con otras enfermedades más comunes, lo que retrasa el diagnóstico. Por ello, Zanga resalta la importancia de que cualquier persona con antecedentes familiares o síntomas compatibles consulte a un especialista. “Detectar tarde significa perder la oportunidad de frenar la progresión”, advierte.

En el pasado, la única opción de tratamiento era el trasplante hepático, pero hoy existen fármacos modificadores de la enfermedad. Las nuevas terapias, como los estabilizadores y los silenciadores génicos, retrasan significativamente la progresión de la enfermedad, especialmente si se aplican en estadios precoces, cuando el paciente aún puede caminar.