La primera medicación para tratar la acondroplasia ya está disponible en Argentina

La acondroplasia, la forma más frecuente de displasia esquelética, es una enfermedad genética poco común que provoca estatura baja y un crecimiento óseo desproporcionado. Afecta principalmente los huesos largos —como brazos y piernas—, la columna vertebral, la cara y la base del cráneo, generando además características clínicas distintivas como macrocefalia, tono muscular disminuido y extremidades cortas. Es la forma más común de enanismo. 

Esta condición no solo incide en la talla, sino que también puede estar asociada a diversas comorbilidades graves, entre ellas compresión de la médula espinal, problemas respiratorios, otitis crónica con pérdida auditiva, alteraciones en la columna, arqueamiento de piernas, obesidad y dificultades dentales. Se estima que ocurre en 1 de cada 25.000 nacimientos, lo que en Argentina representa unos 18 nuevos diagnósticos por año. En todo el mundo, alrededor de 250.000 personas viven con acondroplasia.

Más del 80% de los casos se deben a una variante genética espontánea en niños con padres de estatura promedio. Hasta ahora, no existía un tratamiento capaz de actuar sobre la causa de la enfermedad.

Sin embargo, la situación acaba de cambiar: la primera medicación diseñada específicamente para tratar la acondroplasia, llamada vosoritida, ya está disponible comercialmente en Argentina. Desarrollada por BioMarin Pharmaceutical tras más de una década de investigación, la droga representa un avance histórico en la medicina de precisión.

Durante los últimos meses, algunos pacientes accedieron al tratamiento a través del Régimen de Acceso de Excepción a Medicamentos no Registrados (RAEM). Pero desde este mes, la medicación ya puede adquirirse oficialmente, lo que facilitará el acceso a las familias que conviven con esta enfermedad.

Un tratamiento pionero

Vosoritida se administra mediante una inyección subcutánea diaria, aplicada por un cuidador entrenado. Está indicada para niños desde los 4 meses de edad hasta el cierre de los cartílagos de crecimiento (entre los 16 y 18 años). Fue aprobada por primera vez en 2021 y actualmente se utiliza en Estados Unidos, Europa, Japón, Australia y Brasil, entre otros países. Más de 3.800 pacientes en 55 naciones ya la reciben.

Desde el laboratorio aseguran que trabajan junto a las autoridades sanitarias y financiadores del sistema de salud argentino para garantizar el acceso a todos los pacientes que la necesiten.

Un cambio de paradigma

Julieta De Víctor, jefa del Servicio de Genética del Hospital Eva Perón de San Martín, destacó que este medicamento “marca un antes y un después” en el abordaje de la acondroplasia.

“Hasta ahora los tratamientos se enfocaban en las consecuencias, no en la causa. Hoy disponemos de una terapia que modifica significativamente el curso de la enfermedad. No es una cura, pero representa un avance enorme: permite aumentar la talla y reducir comorbilidades, mejorando de forma notable la calidad de vida”, afirmó.

Por su parte, Florencia Pabletich, jefa de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba, subrayó que la disponibilidad de vosoritida “es un hito trascendental”.

“Por primera vez contamos con una terapia dirigida a la causa molecular, que impacta de manera real en la calidad de vida de los pacientes y simboliza un paso hacia la equidad en el acceso a tratamientos innovadores”, señaló.

Además, recordó que la Organización Mundial de la Salud (OMS) incluyó recientemente a las enfermedades poco frecuentes en su agenda global, instando a los países a priorizar el acceso al diagnóstico y tratamiento.

“En los pacientes que ya comenzaron el tratamiento, el cambio es tangible: más energía, autonomía y una nueva percepción de sí mismos. Es un crecimiento no solo físico, sino también emocional y social”, concluyó Pabletich.