La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es un trastorno heredado que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas grasas y convertirlas en energía.
Como resultado, los niveles de glucosa en la sangre pueden bajar peligrosamente (hipoglucemia). La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD) está presente desde el nacimiento y es una afección crónica.
Si no se trata, la hipoglucemia causada por la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media puede provocar convulsiones, dificultades respiratorias, coma y otros problemas de salud graves.
Siempre se tendrian que realizar las pruebas para detectar la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media al momento del nacimiento como parte del cribado neonatal. Si la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media se diagnostica y trata a tiempo, el trastorno se puede controlar bien a través de medidas en la dieta y el estilo de vida.
Síntomas
Los signos y síntomas pueden variar entre las personas con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, pero generalmente incluyen:
Vómitos – Falta de energía – Nivel bajo de glucosa en la sangre (hipoglucemia)
La hipoglucemia puede desencadenarse por:
Pasar demasiado tiempo sin comer o en ayuno – No comer suficientes carbohidratos complejos – Infecciones virales y otras enfermedades – Fiebre recurrente – Vómitos – Diarrea – Aumento del ejercicio – Vacunas – Estrés significativo – A veces pueden producirse episodios de hipoglucemia sin que haya síntomas entre estos episodios.
Diagnósticos
Cribado neonatal – Pruebas genéticas
Los episodios de hipoglucemia (bajo nivel de glucosa en la sangre) que se cree que se producen a causa de la deficiencia de MCAD se evalúan mediante un análisis de los signos, los síntomas y los hábitos alimentarios. Luego, por lo general, se realizan análisis para identificar problemas de metabolismo y tratar o prevenir complicaciones.
Tratamiento
El cribado neonatal permite diagnosticar y tratar la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media de forma temprana, antes de que se produzcan los síntomas, y de esa manera, prevenir las complicaciones. Una vez identificado, el trastorno se puede controlar a través de la dieta y el estilo de vida.
El objetivo principal del tratamiento de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es evitar que se produzcan los problemas que ocasiona la hipoglucemia. Los bebés con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media requieren una alimentación frecuente con las calorías adecuadas procedentes de carbohidratos complejos para mantener el nivel de glucosa en la sangre y evitar la hipoglucemia. Los niños y los adultos también requieren carbohidratos complejos adecuados en la alimentación en horarios regulares. Trabaja con el equipo de atención médica, incluido un dietista, para desarrollar un plan de tratamiento adaptado a las necesidades metabólicas de tu hijo.
Las recomendaciones para prevenir la hipoglucemia generalmente incluyen las siguientes:
Evitar el ayuno durante más tiempo del recomendado por el equipo de atención médica – Comer comidas y refrigerios regularmente con las calorías adecuadas de los carbohidratos complejos de cereales, pan, arroz y pasta integrales, para cubrir las necesidades energéticas – Elegir alimentos con alto contenido de carbohidratos complejos y bajo en grasas – Aumentar las calorías comiendo carbohidratos extra complejos durante períodos de enfermedad, estrés o aumento de la actividad – El equipo de atención médica podría recomendar un suplemento de carnitina para ayudar en el metabolismo de los ácidos grasos.
Habla con el médico sobre qué hacer si se desarrollan signos y síntomas de hipoglucemia para tener un plan de emergencia. Las estrategias podrían incluir lo siguiente:
Tomar carbohidratos simples, como tabletas de azúcar (glucosa) o bebidas endulzadas no dietéticas – Buscar atención médica de emergencia si no puedes comer o si tienes diarrea o vómitos
Estilo de vida
La comprensión de la afección por parte de los padres y la familia es fundamental para el cuidado continuo y la prevención de los episodios de hipoglucemia y sus complicaciones. Los consejos de prevención incluyen:
Evita el ayuno – Conoce los signos de advertencia de la hipoglucemia y trátala inmediatamente – Come carbohidratos complejos antes de la actividad o el ejercicio adicional – Aumenta las calorías con carbohidratos extra complejos durante la enfermedad, el estrés o el aumento de la actividad – Lleva siempre colaciones con carbohidratos complejos – Lleva siempre contigo una fuente de carbohidratos simples para tratar la hipoglucemia – Si a ti o a tu hijo se les ha diagnosticado una deficiencia de deshidrogenasa de cadena media acil-CoA, usa un brazalete o collar de alerta médica o lleva una tarjeta médica
Consultar a un médico
En los EE. UU., todos los programas de cribado neonatal ahora hacen pruebas para detectar la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Si notas signos y síntomas de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media o si te preocupa la salud de tu hijo, ponte en contacto con el médico. Después de la evaluación inicial, es posible que se te remita a un médico capacitado en la evaluación y el tratamiento de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y a otros miembros del equipo de atención médica, como un dietista.