La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo.
La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, puede formarse una peligrosa acumulación si una persona con fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas o ingiere edulcorante artificial. Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud.
Por el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas. Los bebés en muchos países son examinados después del nacimiento para detectar si tienen fenilcetonuria. Reconocer la fenilcetonuria de inmediato puede ayudar a prevenir mayores problemas de salud.
Síntomas
Los signos y síntomas de la fenilcetonuria pueden ser leves o graves y comprenden los siguientes:
Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina de tu hijo, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo – Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones – Erupciones cutáneas (eccema) – Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (el pigmento responsable del color de la piel y del cabello) – Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia) – Hiperactividad – Discapacidad intelectual – Retraso en el desarrollo – Problemas de comportamiento, emocionales y sociales – Trastornos psiquiátricos
La gravedad varía
La gravedad de la fenilcetonuria depende del tipo.
Fenilcetonuria clásica – Formas menos graves de fenilcetonuria
Sin embargo, la mayoría de los niños que tienen este trastorno aún requieren una dieta especial para la fenilcetonuria a fin de prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones.
Embarazo y fenilcetonuria
Las mujeres que tienen fenilcetonuria y quedan embarazadas corren el riesgo de padecer otra forma de la enfermedad llamada «fenilcetonuria materna». Si las mujeres no siguen la dieta especial para la fenilcetonuria antes del embarazo y durante este, los niveles de fenilalanina en sangre pueden llegar a ser altos y dañar el feto en desarrollo o provocar un aborto espontáneo. Incluso las mujeres que padecen formas menos graves de fenilcetonuria pueden poner en riesgo al feto si no siguen la dieta para la fenilcetonuria.
Los bebés nacidos de madres que tienen niveles altos de fenilalanina no suelen heredar la fenilcetonuria. Sin embargo, pueden tener consecuencias graves si el nivel de fenilalanina es alto en la sangre de la madre durante el embarazo. Las complicaciones al nacer pueden incluir las siguientes:
Bajo peso al nacer – Retraso en el desarrollo – Anomalías faciales – Cabeza anormalmente pequeña – Defectos cardíacos y otros problemas cardíacos – Discapacidad intelectual – Problemas de conducta
Causas
Factores de riesgo
Los factores de riesgo de heredar la fenilcetonuria son los siguientes:
Que ambos padres tengan un gen defectuoso que provoca la fenilcetonuria – Ser de cierta ascendencia étnica
Complicaciones
Si no se la trata, la fenilcetonuria puede provocar complicaciones en bebés, niños y adultos que tienen este trastorno. Cuando las madres con fenilcetonuria tienen niveles elevados de fenilalanina durante el embarazo, tal vez ocurran defectos congénitos o abortos espontáneos.
Si no se la trata, la fenilcetonuria puede provocar lo siguiente:
Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada a partir de los primeros meses de vida – Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores – En el caso de niños mayores y adultos, problemas de comportamiento, emocionales y sociales – Problemas considerables de salud y de desarrollo
Prevención
Si tienes fenilcetonuria y estás considerando quedar embarazada, ten en cuenta lo siguiente:
Sigue una dieta baja en fenilalanina – Considera buscar asesoramiento genético
Diagnóstico
Los análisis de sangre en recién nacidos identifican casi todos los casos de fenilcetonuria.
Si tienes fenilcetonuria o antecedentes familiares de esta, tu médico puede recomendarte exámenes de detección antes del embarazo o del nacimiento. Es posible identificar a los portadores de la fenilcetonuria a través de análisis de sangre.
Tratamiento
Una dieta de por vida muy limitada en proteínas porque los alimentos con proteínas contienen fenilalanina. Tomar leche de fórmula para la fenilcetonuria (un suplemento nutricional especial) de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteína esencial (sin fenilalanina) y nutrientes que son fundamentales para el crecimiento y la salud en general
La cantidad de fenilalanina que se considere prudente dependerá de cada persona con fenilcetonuria y puede variar con el tiempo. En general, la idea es consumir solo la cantidad de fenilalanina necesaria para el crecimiento y los procesos del cuerpo normales, pero no más.
El médico puede determinar una cantidad prudente a través de:
La revisión periódica de los registros de la dieta, los gráficos de crecimiento y los niveles de fenilalanina en la sangre
Otras pruebas para evaluar el crecimiento, el desarrollo y la salud
El médico puede derivarte a un dietista matriculado que puede ayudarte a obtener información sobre la dieta para la fenilcetonuria, hacer ajustes en tu alimentación cuando sea necesario y ofrecer sugerencias sobre formas de controlar los desafíos que plantea la dieta para la enfermedad.
Qué alimentos evitar
Como la cantidad de fenilalanina que una persona con fenilcetonuria puede ingerir de forma segura es tan baja, es fundamental evitar todos los alimentos ricos en proteínas, como los siguientes:
Leche – Huevos – Queso – Nueces – Soja – Frijoles – Pollo – Carne de res – Cerdo – Pescado – Probablemente, el consumo de papa, cereales y otros vegetales que tienen proteínas deberá limitarse – Los niños y los adultos también tienen que evitar ciertos alimentos y bebidas, como la mayoría de los refrescos dietéticos y otras bebidas que contienen un edulcorante artificial hecho con fenilalanina.
Algunos medicamentos pueden contener aspartamo, y algunas vitaminas u otros suplementos pueden contener aminoácidos o leche descremada en polvo. Consulta con el farmacéutico el contenido de los productos de venta libre o de los medicamentos recetados.
Habla con el médico o dietista matriculado para obtener más información sobre tus necesidades nutricionales específicas.
Estrategias de afrontamiento y apoyo
Vivir con fenilcetonuria puede ser un desafío. Estas estrategias pueden ser útiles:
Infórmate – Aprende de otras familias – Obtén ayuda para planificar los menús – Planifica con anticipación cuando salgas a comer – Busca fuentes de ayuda económica – No te concentres en la comida – Deja que tu hijo controle su dieta tan pronto como sea posible – Haz una lista de alimentos y de comidas teniendo en cuenta a toda la familia – Prepárate para las comidas a la canasta, los pícnics y los viajes en automóvil – Habla con los docentes y con el resto del personal de la escuela de tu hijo – Mantén una actitud positiva hacia los alimentos
Consultar al médico
Por lo general, la fenilcetonuria se diagnostica a través del cribado neonatal. Una vez que le diagnostican fenilcetonuria a tu hijo, es probable que lo deriven a un centro médico o a una clínica de especialidad con un médico especialista en el tratamiento de la fenilcetonuria y a un dietista con pericia en la dieta para esta enfermedad.