La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno hereditario que provoca el desarrollo de conexiones anormales, denominadas malformaciones arteriovenosas, entre las arterias y las venas.
Los lugares más comunes afectados son la nariz, los pulmones, el cerebro y el hígado.
Estas malformaciones arteriovenosas pueden agrandarse con el tiempo y pueden sangrar o romperse, lo que a veces causa complicaciones catastróficas.
La característica más común son las hemorragias nasales espontáneas y no provocadas, a veces a diario. El sangrado persistente de la nariz y el tracto intestinal puede tener como consecuencia la anemia por deficiencia de hierro severa y una mala calidad de vida.
También conocida como enfermedad de Osler-Weber-Rendu, la telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno genético que se hereda de los padres. Su gravedad puede variar mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.
Si tienes telangiectasia hemorrágica hereditaria, es posible que desees que tus hijos sean examinados para detectar la enfermedad, ya que pueden resultar afectados incluso si no presentan síntoma alguno.
Síntomas
Hemorragias nasales, a veces a diario y a menudo desde la infancia – Vasos sanguíneos rojizos y reticulados o pequeñas manchas rojas, en especial en los labios, la cara, las yemas de los dedos, la lengua y las superficies internas de la boca – Anemia por deficiencia de hierro – Dificultad para respirar – Dolores de cabeza – Convulsiones
Causas
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno genético que se hereda de los padres. Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que si uno de tus padres tiene telangiectasia hemorrágica hereditaria, hay un 50 por ciento de probabilidades de que la heredes. Si tienes telangiectasia hemorrágica hereditaria, cada uno de tus hijos tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredarla.
Diagnóstico
Exámenes de detección por imágenes – Imágenes por ecografía Esta técnica se utiliza a veces para determinar si el hígado está afectado por las malformaciones arteriovenosas – Imágenes por resonancia magnética (RM) – Estudio con burbujas – Exploración por tomografía computarizada (TC)
Tratamiento
Medicamentos
Los medicamentos que ayudan a reducir el sangrado asociado con la telangiectasia hemorrágica hereditaria se pueden dividir en tres categorías amplias:
Medicamentos relacionados con las hormonas – Medicamentos que bloquean el crecimiento de los vasos sanguíneos – Medicamentos que retardan la desintegración de los coágulos
Si usted desarrolla anemia por deficiencia de hierro, su médico también puede sugerirle tratamientos intravenosos de reemplazo de hierro, los cuales generalmente son más eficaces que tomar pastillas de hierro.
Procedimientos quirúrgicos y otros procedimientos para la nariz
Las hemorragias nasales intensas son uno de los signos más comunes de telangiectasia hemorrágica hereditaria
Algunos de los procedimientos para reducir la frecuencia e intensidad de las hemorragias nasales pueden ser los siguientes:
Ablación – Injerto de piel – Cierre quirúrgico de las fosas nasales – Procedimientos quirúrgicos y de otro tipo para los pulmones, el cerebro y el hígado
Los órganos más comunes afectados por la telangiectasia hemorrágica hereditaria son los pulmones, el cerebro y el hígado. Los procedimientos para tratar las malformaciones arteriovenosas en estos órganos pueden incluir:
Embolización – Extracción quirúrgica – Radioterapia estereotáctica – Trasplante de hígado
Estilo de vida
Para ayudar a prevenir las hemorragias nasales por telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), podrías hacer lo siguiente:
Evitar ciertos medicamentos – Evita ciertos alimentos – Mantén la nariz húmeda y lubricada en todo momento