Mucopolisacaridosis: qué son y cómo detectar estas enfermedades poco frecuentes

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de patologías hereditarias causadas por fallas en enzimas que degradan moléculas complejas. Cuando estas sustancias no se eliminan, se acumulan en órganos y tejidos, provocando daños graves en el corazón, huesos y sistema respiratorio.

En Argentina, estas afecciones son consideradas enfermedades poco frecuentes, con una incidencia estimada de un caso cada 20 mil nacimientos. Sin embargo, los expertos advierten que el subdiagnóstico es alto debido a la dificultad de reconocer los síntomas inicialmente.

Al tratarse de enfermedades lisosomales, el origen está en una falla de los lisosomas, encargados de la limpieza celular. La ausencia de una enzima específica genera una acumulación tóxica que, con el tiempo, afecta la movilidad y el desarrollo del niño.

Aunque son genéticas y están presentes desde el nacimiento, los signos no suelen ser evidentes durante los primeros meses de vida. Las manifestaciones aparecen de forma gradual, lo que suele confundir a los padres y retrasar el diagnóstico médico por años.

Señales de alerta y diagnóstico temprano

El gran problema para la detección es que los síntomas suelen aparecer de forma fragmentada en diferentes partes del cuerpo. Un niño puede presentar infecciones respiratorias, hernias o dificultades en el crecimiento que parecen problemas de salud totalmente independientes.

Entre las señales clínicas se encuentran las otitis frecuentes, soplos cardíacos, deformidades óseas y una progresiva rigidez en las articulaciones. Con el tiempo, pueden aparecer rasgos faciales más toscos y limitaciones severas en la movilidad de manos y pies.

En ciertos subtipos de MPS, también se observa un impacto directo en el sistema nervioso central y el neurodesarrollo. Algunos pacientes pierden habilidades ya adquiridas o presentan retrasos en el lenguaje, lo que inicialmente suele confundirse con otros trastornos neurológicos.

La detección precoz es fundamental, ya que existen tratamientos que pueden modificar la evolución de algunas variantes de la enfermedad. Identificar la patología a tiempo permite reducir complicaciones irreversibles y brindar una mejor perspectiva de futuro a los pacientes.