La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo.
La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, puede formarse una peligrosa acumulación si una persona con fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas o ingiere edulcorante artificial. Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud. Por el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas. Los bebés en muchos países son examinados después del nacimiento para detectar si tienen fenilcetonuria. Reconocer la fenilcetonuria de inmediato puede ayudar a prevenir mayores problemas de salud.
Síntomas
Causas
Factores de riesgo
Los factores de riesgo de heredar la fenilcetonuria son los siguientes: Que ambos padres tengan un gen defectuoso que provoca la fenilcetonuria – Ser de cierta ascendencia étnica
Complicaciones
Si no se la trata, la fenilcetonuria puede provocar complicaciones en bebés, niños y adultos que tienen este trastorno. Cuando las madres con fenilcetonuria tienen niveles elevados de fenilalanina durante el embarazo, tal vez ocurran defectos congénitos o abortos espontáneos. Si no se la trata, la fenilcetonuria puede provocar lo siguiente: Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada a partir de los primeros meses de vida – Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores – En el caso de niños mayores y adultos, problemas de comportamiento, emocionales y sociales – Problemas considerables de salud y de desarrollo
Prevención
Si tienes fenilcetonuria y estás considerando quedar embarazada, ten en cuenta lo siguiente: Sigue una dieta baja en fenilalanina – Considera buscar asesoramiento genético
Diagnóstico
Los análisis de sangre en recién nacidos identifican casi todos los casos de fenilcetonuria. Si tienes fenilcetonuria o antecedentes familiares de esta, tu médico puede recomendarte exámenes de detección antes del embarazo o del nacimiento. Es posible identificar a los portadores de la fenilcetonuria a través de análisis de sangre.
Tratamiento
Estrategias de afrontamiento y apoyo
Vivir con fenilcetonuria puede ser un desafío. Estas estrategias pueden ser útiles: Infórmate – Aprende de otras familias – Obtén ayuda para planificar los menús – Planifica con anticipación cuando salgas a comer – Busca fuentes de ayuda económica – No te concentres en la comida – Deja que tu hijo controle su dieta tan pronto como sea posible – Haz una lista de alimentos y de comidas teniendo en cuenta a toda la familia – Prepárate para las comidas a la canasta, los pícnics y los viajes en automóvil – Habla con los docentes y con el resto del personal de la escuela de tu hijo – Mantén una actitud positiva hacia los alimentos
Consultar al médico
Por lo general, la fenilcetonuria se diagnostica a través del cribado neonatal. Una vez que le diagnostican fenilcetonuria a tu hijo, es probable que lo deriven a un centro médico o a una clínica de especialidad con un médico especialista en el tratamiento de la fenilcetonuria y a un dietista con pericia en la dieta para esta enfermedad.
Eduardo Vera
Columnista, escritor, autor. Formo parte de la redacción de News Digitales desde sus inicios