La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula en forma normal porque carece de suficientes proteínas coagulantes (factores de coagulación). Si tienes hemofilia, posiblemente sangres durante más tiempo después de sufrir una lesión de lo que lo harías si tu sangre coagulara de manera normal.
Los pequeños cortes no suelen ser un gran problema. Si tienes una deficiencia grave de la proteína del factor de coagulación, la mayor preocupación de salud es el sangrado profundo dentro del cuerpo, especialmente en las rodillas, tobillos y codos. Ese sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida.
La hemofilia es un trastorno genético. El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está reducido.
Síntomas
Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:
Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental – Muchos moretones grandes o profundos – Sangrado inusual después de las vacunas – Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones – Sangre en la orina o en las heces – Sangrado nasal sin causa conocida – En los bebés, irritabilidad inexplicable – Sangrado en el cerebro
Un simple golpe en la cabeza puede provocar sangrado en el cerebro en algunas personas que padecen hemofilia grave. Esto ocurre con poca frecuencia, pero es una de las complicaciones más graves. Estos son algunos de los signos y síntomas:
Dolor de cabeza intenso y prolongado – Vómitos reiterados – Somnolencia o letargo – Visión doble – Debilidad o torpeza repentinas – Convulsiones o ataques
Causas
Cuando sangras, el cuerpo normalmente reúne células sanguíneas para formar un coágulo a fin de detener el sangrado. El proceso de coagulación es producido por determinadas partículas sanguíneas. La hemofilia ocurre cuando presentas deficiencia en uno de estos factores de coagulación.
Existen varios tipos de hemofilia y la mayoría de las formas son hereditarias. Sin embargo, alrededor del 30 % de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de este trastorno. En estas personas, se produce un cambio inesperado en uno de los genes asociados con la hemofilia.
La hemofilia adquirida es una variedad poco frecuente de la afección que se produce cuando el sistema inmunitario de una persona ataca los factores de coagulación en la sangre. Puede asociarse con:
Embarazo – Afecciones autoinmunitarias – Cáncer – Esclerosis múltiple – Hemofilia hereditaria
Factores de riesgo
El mayor factor de riesgo de la hemofilia es tener familiares que también padecen el trastorno.
Complicaciones
Estas son algunas de las complicaciones de la hemofilia:
Sangrado interno profundo – Daño en las articulaciones – Infección – Reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación
Diagnóstico
En niños y adultos, un examen de sangre puede revelar una deficiencia del factor de coagulación. Según la gravedad de la deficiencia, los síntomas de la hemofilia pueden aparecer por primera vez a diferentes edades.
Los casos graves de hemofilia suelen diagnosticarse en el primer año de vida. Las formas leves pueden no ser aparentes hasta la edad adulta. Algunas personas se enteran primero de que tienen hemofilia después de sangrar excesivamente durante un procedimiento quirúrgico.
Tratamiento
Distintos tipos de factores de coagulación están asociados con diferentes variedades de hemofilia. El tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en recibir el reemplazo del factor de coagulación específico que necesitas a través de un tubo que se coloca en la vena.
Esta terapia de reemplazo se puede administrar para tratar un episodio de sangrado en curso. También se puede administrar de manera regular en el hogar para ayudar a prevenir episodios de sangrado. Algunas personas reciben terapia de reemplazo continuo.
El reemplazo de factor de coagulación se puede hacer a partir de sangre donada. Productos similares, llamados factores de coagulación recombinantes, se fabrican en un laboratorio y no están hechos de sangre humana.
Otras terapias pueden incluir las siguientes:
Desmopresina – Medicamentos para conservar los coágulos – Selladores de fibrina – Fisioterapia – Primeros auxilios para cortes menores – Vacunas
Estilo de vida
Haz ejercicio con regularidad – Evita determinados analgésicos – Evita los medicamentos anticoagulantes – Ten una buena higiene dental – Protege a tu hijo de lesiones que podrían provocarle sangrado
Estrategias de afrontamiento y apoyo
Para ayudarte a ti y a tu hijo a afrontar la hemofilia:
Obtén un brazalete de alerta médica – Habla con un consejero – Informa a las personas
Cuándo consultar al médico
Si tu hijo o tú tienen signos o síntomas de hemofilia, es posible que los deriven a un médico que se especialice en trastornos de la sangre (hematólogo).
Busca atención médica de urgencia si tú o tu hijo presentan lo siguiente:
Signos o síntomas de sangrado en el cerebro – Una lesión en la que el sangrado no se detiene – Articulaciones inflamadas que se sienten calientes al tacto y duelen al flexionarse
Si tienes antecedentes familiares de hemofilia, es posible que debas hacerte pruebas genéticas para determinar si eres portadora de la enfermedad antes de formar una familia.