La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que tu cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal.
La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno. La talasemia puede causar anemia, lo que te hace sentir con fatiga.
Si tienes talasemia leve, es posible que no necesites tratamiento. Pero las formas más graves podrían requerir transfusiones de sangre regulares. Puedes tomar medidas para lidiar con la fatiga, como elegir una dieta saludable y hacer ejercicio regularmente.
Síntomas
Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir lo siguiente:
Fatiga – Debilidad – Piel pálida o amarillenta – Deformidades óseas faciales – Crecimiento lento – Hinchazón abdominal – Orina oscura
Algunos bebés muestran signos y síntomas de talasemia al nacer; otros los desarrollan durante los dos primeros años de vida. Algunas personas que solo tienen un gen de la hemoglobina afectado no tienen síntomas de talasemia.
Causas
La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.
Las moléculas de hemoglobina están formadas por cadenas llamadas cadenas alfa y beta, que pueden verse afectadas por mutaciones. En la talasemia, la producción de las cadenas alfa o beta se reduce, lo que genera alfatalasemia o betatalasemia.
En la alfatalasemia, la gravedad de la talasemia que tienes depende del número de mutaciones genéticas que heredas de tus padres. Cuanto más mutados estén los genes, más grave será la talasemia.
En la betatalasemia, la gravedad de la talasemia que tengas depende de la parte de la molécula de hemoglobina que está afectada.
Factores de riesgo
Antecedentes familiares de talasemia – Cierta ascendencia
Complicaciones
Las posibles complicaciones de la talasemia de moderada a grave incluyen las siguientes:
Sobrecarga de hierro – Infección
En casos de talasemia grave, pueden ocurrir las siguientes complicaciones:
Deformidades óseas – Bazo agrandado – Un bazo agrandado puede empeorar la anemia y puede reducir la vida de los glóbulos rojos transfundidos – Disminución de las tasas de crecimiento – Problemas cardíacos
Prevención
En la mayoría de los casos, no se puede prevenir la talasemia. Si tienes talasemia o si eres portador de un gen de la talasemia, considera la posibilidad de hablar con un consejero genético para recibir orientación si deseas tener hijos.
Existe una forma de diagnóstico de tecnología de reproducción asistida, que examina un embrión en sus primeras etapas para detectar mutaciones genéticas combinadas con la fertilización in vitro. Esto podría ayudar a los padres que tienen talasemia o que son portadores de un gen defectuoso de la hemoglobina a tener bebés sanos.
El procedimiento consiste en extraer óvulos maduros y fertilizarlos con esperma en un laboratorio. Se examinan los embriones para detectar si hay genes defectuosos, y se implantan en el útero solo los que no tienen defectos genéticos.
Diagnóstico
Los exámenes de sangre pueden revelar el número de glóbulos rojos y anomalías en tamaño, forma o color. Los análisis de sangre también se pueden utilizar para analizar el ADN en busca de genes mutados.
Análisis prenatales
Se pueden hacer pruebas antes de que nazca el bebé para determinar si tiene talasemia y determinar qué tan grave puede ser. Los exámenes utilizados para diagnosticar la talasemia en los fetos abarcan los siguientes:
Amniocentesis – Análisis de hemoglobina – Análisis de vellosidades coriónicas
Tratamiento
Las formas leves del rasgo de talasemia no necesitan tratamiento.
Para la talasemia de moderada a grave, los tratamientos pueden incluir:
Transfusiones de sangre frecuentes – Terapia de quelación – Para ayudar a tu cuerpo a deshacerse del hierro extra, es posible que necesites tomar un medicamento oral – Trasplante de células madre – Transfusión de sangre – Trasplante de médula ósea
Estilo de vida
Evita el exceso de hierro – Sigue una dieta saludable – Para mantener tus huesos saludables, asegúrate de que tu dieta contenga suficiente calcio y vitamina D – Pregúntale a tu médico acerca de tomar otros suplementos también, como el ácido fólico – Evita las infecciones – También necesitarás una vacuna anual contra la gripe, así como vacunas para prevenir la meningitis, la pulmonía y la hepatitis B. Si tienes fiebre u otros signos y síntomas de una infección, consulta a tu médico para recibir tratamiento.
Estrategias de afrontamiento y apoyo
Hacer frente a la talasemia, la tuya o la de tu hijo, puede ser un desafío. No dudes en pedir ayuda. Si tienes preguntas o deseas recibir asesoramiento, habla con un miembro del equipo de atención médica.
También podría ser beneficioso participar en un grupo de apoyo, que puede ofrecer un espacio comprensivo donde te escuchen y una fuente de información útil. Pregunta a un miembro del equipo de atención médica acerca de los grupos en tu área.
Consultar al médico
Por lo general, las personas que padecen formas de moderadas a graves de talasemia reciben este diagnóstico en los primeros dos años de vida. Si notaste algunos signos y síntomas de talasemia en tu bebé o en tu niño, consulta con tu médico de cabecera o con el pediatra. Quizás tu médico te derive a un doctor que se especializa en enfermedades de la sangre (hematólogo).