“A través de su investigación pionera, Svante Pääbo logró algo aparentemente imposible: secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales”, se informó en la página oficial del Nobel.
El investigador sueco Svante Pääbo fue distinguido con el premio Nobel de Medicina y Fisiología 2022 por haber logrado la secuenciación genómica del hombre de Neandertal -un pariente extinto de los humanos actuales- a partir de lo cual se creó una nueva disciplina científica, la paleogenómica, anunció hoy el Instituto Karolinska de Suecia. El año pasado, el galardón fue para los investigadores David Julius y Ardem Patapoutian, quienes descubrieron los receptores celulares que los humanos usan para sentir la temperatura y el tacto.
Lograr secuenciar genéticamente a los neandertales no era una tarea fácil porque el ADN con el tiempo “se modifica químicamente y se degrada en fragmentos cortos”, dijeron desde la página oficial del Premio Nobel. Tras varias décadas de trabajo, en 1990 Pääbo fue contratado por la Universidad de Munich, donde continuó su trabajo sobre el ADN arcaico y logró, a través de refinados métodos, secuenciar una región de ADN mitocondrial de un hueso de 40 mil años de antigüedad.
Así se obtuvo la primera secuenciación genética de un pariente extinto. Un tiempo después, en el Instituto Max Planck en Leipzig de Alemania, mejoró la técnica junto a su equipo y en 2010 logró publicar la primera secuencia genética completa del genoma neandertal. El origen de los seres humanos actuales (homo sapiens) ha sido objeto de estudio desde hace siglos; la investigación proporcionó evidencia de que el humano anatómicamente moderno apareció por primera vez en África.
Esto sucedió hace aproximadamente 300 mil años, mientras que nuestros parientes más cercanos, los neandertales, se desarrollaron fuera de África y poblaron Europa y Asia occidental desde hace unos 400 mil años hasta hace 30 mil años, momento en el que se extinguieron. Esto implica que durante unas decenas de miles de años estas dos especies de homínidos coexistieron en tiempo, pero también en espacio.
Hace unos 70 mil años, los homos sapiens migraron de África a Oriente Medio y desde allí se extendieron al mundo. “Siempre se había dicho que los neandertales y los humanos se habían cruzado genéticamente pero nunca se había comprobado hasta el trabajo de Pääbo ya que, tras haber logrado la secuenciación genética de los neandertales, logró demostrar que hay genes comunes con las poblaciones europeas”.
Según los resultados que arrojaron los trabajos del flamante Nobel de Medicina, “en los humanos modernos con ascendencia europea o asiática, aproximadamente del 1 al 4% del genoma se origina en los neandertales”. Otro de los aportes destacados de Pääbo fue el descubrimiento de una nueva “especie” de homínido: el Denisova, que debe su nombre a que el hueso que permitió la secuenciación genética fue encontrado en las cuevas de Denisova, en la parte sur de Siberia.
“El hueso contenía ADN excepcionalmente bien conservado que el equipo de Pääbo que los secuenció. Los resultados causaron sensación: la secuencia de ADN era única en comparación con todas las secuencias conocidas de los neandertales y los humanos actuales”, explicaron desde el Premio Nobel. Y añadieron que “las comparaciones con secuencias de humanos contemporáneos de diferentes partes del mundo mostraron que el flujo de genes también se había producido entre Denisova y Homo sapiens.”
“Esta relación se observó por primera vez en poblaciones de Melanesia y otras partes del sudeste asiático, donde los individuos portan hasta un 6 % de ADN de Denisova”. Este antiguo flujo de genes a los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, por ejemplo, afectando la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones. A través de estas investigaciones, Pääbo estableció una disciplina científica completamente nueva, la paleogenómica.
“Los descubrimientos de Pääbo han establecido un recurso único, que la comunidad científica utiliza ampliamente para comprender mejor la evolución y la migración humanas”, agregan desde el Nobel. En el mismo sentido, Bailliet, quien trabaja en genética molecular, señaló que, “a partir del estudio de los genomas, se pueden averiguar muchas cosas del pasado”. Pääbo nació en 1955 en Estocolmo, Suecia; defendió su tesis doctoral en 1986 en la Universidad de Uppsala.
Fue becario postdoctoral en la Universidad de Zürich, Suiza y más tarde en la Universidad de California, Berkeley (Estados Unidos); en 1990 se convirtió en profesor en la Universidad de Munich y en 1999 fundó el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, donde todavía está activo; también ocupa un puesto como profesor adjunto en el Instituto de Ciencia y Tecnología de Okinawa, Japón.
“Creo que con este galardón se está premiando la perseverancia en el estudio de los genomas antiguos, de la apertura de una línea de investigación nueva que hoy conocemos como paleogenómica. La Academia Sueca está reconociendo su formación de recursos humanos, el desarrollo de metodologías y aspectos técnicos, y los hallazgos que derivaron de estudiar los genomas antiguos”, indicó el investigador Rolando González-José, director del Centro Nacional Patagónico (CENPAT-CONICET), en una gacetilla difundida hoy por Conicet.